Britiske forskere fra NHS Blood and Transplant har bekræftet eksistensen af en hidtil ukendt blodtype kaldet MAL. Den berører mennesker, hvis røde blodlegemer mangler en bestemt molekyle på overfladen – og for nogle patienter kan det bogstaveligt talt være forskellen på liv og død.
De fleste kender de grundlæggende blodtypebetegnelser: A, B, AB og 0 samt Rh+ eller Rh-. Men det er kun toppen af isbjerget. På røde blodlegemer findes hundredvis af forskellige molekyler, såkaldte antigener – proteiner, sukkerarter eller komplekse glykoproteiner, som immunsystemet genkender som enten “eget” eller “fremmed”.
Modtager en patient under en blodtransfusion blod med antigener, som kroppen ikke kender, kan immunsystemet angribe de fremmede blodlegemer voldsomt. Der dannes antistoffer, som nedbryder de overførte celler, hvilket kan føre til shock, organsvigt og i værste fald død. En præcis bestemmelse af blodtypen er derfor langt mere end en formalitet – det er en grundlæggende forudsætning for sikker transfusion, særligt hos mennesker med sjældne antigensystemer.
Af den grund anvender medicinen ikke kun ABO– og Rh-systemerne, men også en lang række andre klassifikationer. Inden for hæmatologi er der allerede beskrevet mere end 300 blodtyper, hvoraf nogle forekommer hos blot en brøkdel af promille af befolkningen.
Hvad sker der, hvis du har en sjælden blodtype uden at vide det
Har du en almindelig blodtype, tænker du formentlig aldrig over det. Sjældne blodtyper er en helt anden historie. I Europa betragtes en blodtype som sjælden, når den forekommer hos færre end 4 ud af 1.000 mennesker. Disse patienter kan leve årtier uden at vide, at de adskiller sig fra de fleste – indtil de ender på operationsbordet eller bliver gravide.
Atypiske antigensystemer opdages typisk:
- ved undersøgelser inden planlagte indgreb med risiko for blodtab
- under diagnosticering af serologisk konflikt hos gravide
- ved kvalificering til bloddonation
- ved grundig analyse efter en alvorlig transfusionsreaktion
Visse blodtyper er knyttet til bestemt etnisk baggrund eller geografiske regioner. Det, der er relativt almindeligt i Europa, kan være ekstremt sjældent i Asien – og omvendt. Det betyder, at blodbanker og donorregistre må tænke globalt, ikke blot inden for ét lands grænser.
Antigenet AnWj – et lille molekyle med store konsekvenser for transfusion
Det nye MAL-system hænger tæt sammen med ét bestemt antigen betegnet AnWj. Tidligere studier har vist, at op mod 99 procent af alle mennesker har dette antigen på deres røde blodlegemer. Hos de resterende cirka 1 procent er AnWj slet ikke til stede – og det var netop disse personer, der fangede forskernes opmærksomhed hos NHS Blood and Transplant.
Fraværet af AnWj kan skyldes sygdom, for eksempel visse former for blodkræft, eller det kan have genetiske årsager. Hos en del patienter er antigenet forsvundet i forbindelse med alvorlige hæmatologiske lidelser. Den egentlige gåde var de familier, hvor fraværet af AnWj dukkede op “fra fødslen” hos flere beslægtede personer – helt uden nogen tilgrundliggende sygdom.
Når genet MAL er beskadiget eller slået fra, producerer kroppen ikke det korrekte protein på overfladen af de røde blodlegemer, og antigenet AnWj ophører med at være til stede. Denne sammenhæng blev anset for stærk nok til at udskille et nyt blodtypesystem knyttet til netop tilstedeværelsen eller fraværet af proteinet MAL. Resultaterne blev offentliggjort i et anerkendt hæmatologisk medicinsk tidsskrift.
Hvordan forskningen begyndte i 1972 – og hvorfor den tog 50 år
Historien om den nye blodtype begynder i begyndelsen af 1970’erne. En gravid kvinde blev indlagt på et hospital med alvorlige komplikationer. Fosteret kunne ikke reddes – barnets røde blodlegemer blev nedbrudt af antistoffer fra moderens krop.
En analyse af blodet afslørede, at problemet skyldtes en reaktion på fraværet af antigenet AnWj. Moderen havde antistoffer rettet mod celler, der manglede dette molekyle. Lægerne bemærkede, at et lignende mønster optrådte hos andre personer i samme familie, hvilket pegede på et genetisk grundlag snarere end en erhvervet årsag.
I årevis blev kliniske data og blodprøver sendt til specialiserede laboratorier. Da DNA-sekvenseringsmetoder blev tilgængelige, analyserede teamet fra NHS Blood and Transplant detaljerede afsnit af genomet ansvarligt for proteiner på røde blodlegemer. I prøver fra personer uden AnWj fandt de karakteristiske tab i det genetiske materiale – såkaldte deletioner. De manglende fragmenter vedrørte genet ved navn MAL, der koder for et protein placeret i cellemembranen, herunder erytrocytternes membran.
Hvad MAL-systemet vil ændre i klinisk praksis og på blodbanker
Den vigtigste gevinst ved beskrivelsen af MAL-gruppen er muligheden for at udvikle genetiske og serologiske tests. Laboratorier kan sammensætte undersøgelsespaneler, der ikke kun kontrollerer ABO og Rh, men også tilstedeværelsen af proteinet MAL eller selve antigenet AnWj.
Det er særligt relevant i disse situationer:
- hos patienter med uklare, alvorlige transfusionsreaktioner
- hos kvinder med gentagne graviditetskomplikationer relateret til serologisk konflikt
- på specialiserede centre for patienter, der kræver hyppige transfusioner – for eksempel ved seglcelleanæmi, thalassæmi eller komplekse hæmatologiske sygdomme
- på blodbanker, der opbygger registre over donorer med sjældne antigenprofiler
- ved præoperativ undersøgelse af risikopatienter med familiær historik om komplikationer
Jo præcist vi kender en patients antigenprofil, desto mindre er risikoen for, at en transfusion på den ene side redder livet og på den anden side forvolder skade. Beskrivelsen af den nye gruppe giver desuden mulighed for bedre at klassificere hidtil “mystiske” kliniske tilfælde, hvor klassiske mønstre ikke stemte overens med de observerede reaktioner efter blodoverførsel.
For donorer med atypiske systemer er det endnu en motivation til at lade sig registrere. Deres ene enhed blod kan være den eneste sikre mulighed for en person med tilsvarende profil, som havner på operationsbordet eller kæmper mod en alvorlig hæmatologisk sygdom. Forskere fra University of Bristol og andre britiske institutioner understreger, at registre over sjældne donorer er afgørende for transfusionsmedicinens fremtid.
Hvorfor MAL-systemet er relevant for dig – selv hvis du har en almindelig blodtype
For et gennemsnitsmenneske, der kun kender sit “A Rh+” fra donorkortet, kan emnet virke som abstrakt biologi. I praksis påvirker den voksende viden om blodtyper sikkerheden for os alle, fordi medicinen anvender stadig mere præcise metoder til at matche donor og modtager.
Genotypning – undersøgelse af selve DNA’et i stedet for blot klassisk antigenbestemmelse – bruges hyppigere og hyppigere på hospitalerne. Takket være det kan læger på forhånd se, hvad en patient potentielt kan reagere negativt på. MAL-systemet vil blive ét element i et sådant “blodpas” ved siden af andre sjældne systemer.
Det er også værd at bemærke, at sjældne blodtyper ikke er forbeholdt eksotiske befolkningsgrupper. En person fra et hvilket som helst europæisk land kan have en antigenprofil, der er typisk for en anden region, hvis der har været migration i familien. Først specialiserede undersøgelser vil afsløre, om vedkommende har brug for særligt nøje udvalgt blod. Det nyligt beskrevne MAL-system viser, at transfusionsmedicinen hele tiden udvikler sig – og hvert sådant skridt mindsker risikoen for tragiske fejl, når et liv skal reddes på intensivafdelingen eller i operationssalen.
